10 أمراض نادرة وغريبة ولا يمكن تشخصيها بسهولة

مع التطور الطبي يمكن تشخيص وعلاج كثير من الأمراض، لكن هناك 10 أمراض نادرة وغريبة يواجه الطب الحديث صعوبة في تشخيصها السريع وتنتج منها معدلات وفيات عالية.

يتطور الطب بوتيرة سريعة ويخطو خطوات كبيرة نحو إيجاد علاجات لكثير من الأمراض المستعصية، ومع ذلك هناك عدد من الأمراض النادرة التي لا يوجد لها علاج في هذه المرحلة من الزمن بسبب الغياب الكبير للأشخاص المتاحين للمشاركة في الدراسات العلمية.

تؤثر الأمراض النادرة في عدد قليل جداً من الأشخاص من عامة السكان، وفي حين يمكن تشخيص وعلاج كثير من الأمراض العامة بزيارة مستشفى متعدد التخصصات، فإن هذا الأمر لا ينطبق على الأمراض النادرة، إذ تتسبب ندرتها بصعوبة التشخيص السريع وتنتج منها معدلات وفيات عالية.

• متلازمة الرجل الحجري

تحوّل متلازمة "الرجل الحجري" المعروفة أيضاً باسم "خلل التنسج العظمي التدريجي"، الأنسجة الضامة مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام ببطء، ويبدأ تطور الاضطرابات التي يشعر بها المريض من الرقبة إلى الكتفين، من ثم تنتقل تدريجاً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين.

يجد المريض عند إصابته بهذا المرض صعوبة في فتح فمه، مما يسبب بدوره مشكلات أثناء الأكل والتحدث، وينمو عنده هيكل عظمي ثانٍ فوق الهيكل العظمي الأول، في عملية تعرف باسم "التعظم غير المتجانس"، ويمكن للأفراد المصابين بهذه المتلازمة أن يفقدوا قدرتهم على الحركة بعد سقوط بسيط أو حادثة صغيرة بسبب نمو العظام غير الطبيعي.

ونظراً إلى أن هذا الاضطراب نادر، فغالباً ما تُشخص أعراضه على أنها تليف أو سرطان، ولا توجد حالياً أية خيارات علاجية لهذه الحالة، بسبب ندرة المرض الذي يصيب واحداً من كل مليوني شخص.

• متلازمة "أليس في بلاد العجائب"

شخّص الطبيب النفسي البريطاني جون تود متلازمة "أليس في بلاد العجائب" للمرة الأولى عام 1955، وأطلق عليها تود هذا الاسم من خلال الرواية الشهيرة التي كتبها لويس كارول، إذ يشبه المرض الأحداث التي مرت بها أليس وهي فتاة مشاكسة تتعرض للمتاعب بسبب فضولها وتمردها على الأنماط التقليدية المعتادة.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة "أليس في بلاد العجائب" نوبات عصبية، أما الأعراض الأكثر بروزاً وإزعاجاً فهي في كثير من الأحيان تكمن في صورة الجسم المتغيرة، إذ سيجد المصاب نفسه مرتبكاً في شأن حجم وشكل أجزاء جسده.

الأعراض الرئيسة الثانية تتلخص في تشوه الإدراك البصري، فالعيون نفسها تكون طبيعية، لكن المصاب يرى الأشياء بحجم أو بصورة خاطئة أو يجد أن المنظور غير صحيح، وقد يعني هذا أن الأشخاص أو السيارات أو المباني ستبدو أصغر أو أكبر مما ينبغي أن تكون عليه في الحقيقة، أو أن المسافات ستبدو غير صحيحة.

• متلازمة هاتشينسون غيلفورد

هذا مرض وراثي نادر جداً يسبب في تقدم عمر الأطفال وظهور علامات الشيخوخة بصورة سريعة ابتداء من عمر السنتين، وتؤثر هذه الحالة في واحد من كل 8 ملايين ولادة حية، ويعيش المولودون بهذه المتلازمة عادة حتى منتصف سن المراهقة أو أوائل العشرينيات.

تعني هذه الحالة الوراثية ظهور الشيخوخة بصورة سريعة ودراماتيكية بدءاً من مرحلة الطفولة، ويشمل المظهر المميز للوجه العيون البارزة والأنف الرفيع والشفتين الرقيقتين والذقن الصغير والأذنين البارزتين، وتتضمن الأعراض بطءاً في النمو وقصر القامة وقلة الوزن، مع ظهور تساقط الشعر وتشوهات المفاصل، وكذلك الفشل الكلوي وفقدان البصر، مع خلل في تكوين واصطفاف الأسنان وهشاشة العظام.

• متلازمة "الجثة السائرة"

تسمى متلازمة "الجثة السائرة" أيضاً متلازمة "كوتارد"، وهي اضطراب نفسي عصبي مرتبط بالاكتئاب، ينكر فيها المريض وجوده أو وجود أجزاء من جسده، وترتبط بالعدمية أي بانعدام المعنى والقيمة لأي شيء والتشكيك في الوجود.

وتشمل أعراض هذه المتلازمة محاولات إيذاء النفس وفقدان القدرة على الكلام وأوهام الخلود وعدم الشعور بالألم، مع رفض المريض لتناول الطعام نتيجة اعتقاده بأنه ميت، والاكتئاب الشديد أو الحزن، وأصوات تخبر المريض بأنه ميت أو يحتضر.

• مرض البول الأسود

مرض البول الأسود هو اضطراب وراثي نادر جداً يصيب واحداً من كل مليون شخص على مستوى العالم ويمنع الجسم من تكسير كتلتين بروتينيتين تسميان الـ"تيروزين" و"الفينيل ألانين"، مما يؤدي إلى تراكم مادة كيماوية تسمى حمض "الهوموجنتيزيك" في الجسم.

عادة ما تتحلل الأحماض الأمينية في سلسلة من التفاعلات الكيماوية، ولكن مرض البول الأسود يمنع تكسير حمض "الهوموجنتيزيك"، ويمكن أن يؤدي هذا إلى تحول البول وأجزاء من الجسم إلى اللون الداكن ويتسبب بمجموعة من المشكلات الصحية بمرور الوقت.

• التهاب راسموسن الدماغي

يحدث التهاب راسموسن الدماغي عادة عند الأطفال دون عمر الـ10 سنوات ونادراً ما يحدث عند المراهقين والبالغين ويتسم بنوبات متكررة وشديدة وفقدان المهارات الحركية والكلام والشلل في جانب واحد من الجسم (الشلل النصفي)، وكذلك التهاب الدماغ والتدهور العقلي، كما يمكن أن يؤدي إلى تدمير أو إزالة جزء من دماغ الطفل المصاب.

معدل الإصابة عالمياً بهذا المرض نحو 2.4 حالة لكل 10 ملايين شخص، وفي المملكة المتحدة 1.7 حالة لكل 10 ملايين شخص، ويعاني معظم الأفراد المصابين بهذا المرض نوبات متكررة وتلفاً دماغياً تدريجياً في نصف الكرة المخية المصاب على مدى الأشهر الثمانية إلى الـ12 الأولى، ثم يدخلون مرحلة من العجز العصبي الدائم.

• متلازمة اللكنة الأجنبية

تنشأ متلازمة اللكنة الأجنبية من تلف في جزء من الدماغ مرتبط بالكلام، ويحدث هذا الأمر عندما يستيقظ الشخص فجأة ويتحدث بلكنة مختلفة بسبب السكتة الدماغية والصدمات والأورام وغيرها من الحالات العصبية.

هذه المتلازمة لا تعني بتاتاً نسيان اللغة الأم، وفي حالات عدة، تبقى اللغة الأم كما هي، لكن لا يمكن للمريض التحدث بها بصورة واضحة، وقد تتأثر اللكنة بسبب هذا الاضطراب بمعنى أنه في حال كان المريض أميركياً، قد تصبح لكنته أقرب إلى البريطانية. 

• متلازمة الذئب البشري

هي اضطراب جيني وراثي نادر يتسبب في فرط نشاط بصيلات الشعر على جسم الإنسان بما في ذلك الوجه، فينتج منه تكاثر غير طبيعي للشعر الذي ينمو طويلاً وناعماً وداكناً وكثيفاً ويجعل المريض شبيهاً بالذئب.

يحدث هذا المرض نتيجة حصول طفرة تلقائية في الجينات أو بسبب عامل جيني يُعتقد بأنه يرتبط بكروموسوم رقم 8، ولا تتسبب هذه المتلازمة بأي أعراض مرافقة لنمو الشعر المفرط، أي إنها لا تتسبب بأي خلل في الوظائف الجسدية أو الحيوية، إلا أن بعض الحالات عانت تشوهات مثل بروز الفك والأسنان وظهور أسنان زائدة وتأخر في نموها.

• عدم الإحساس الخلقي بالألم

يحدث هذا المرض منذ الولادة ويمنع القدرة على إدراك ألم الجسد بسبب طفرات في جينات معينة موروثة من الوالدين، ويستطيع الأشخاص المصابون بهذه الحالة التمييز بين الأشياء الحادة والأشياء الباردة والساخنة عبر اللمس، لكنهم لا يستطيعون أن يشعروا بأن المشروب الساخن يحرق لسانهم بالفعل.

• متلازمة بيكا

يتناول الأشخاص المصابون ببيكا بصورة قهرية أشياء لا قيمة غذائية لها، وقد تكون هذه الأشياء غير ضارة مثل الثلج وقد تكون سامة مثل الطلاء الجاف والطباشير وقطع المعدن، ويحدث هذا الاضطراب غالباً عند الأطفال والنساء الحوامل والأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية، ويقال إن الرغبة الشديدة غير العادية في تناول الطعام تكون ربما علامة على أن الجسم يحاول تعويض مستويات المغذيات المنخفضة.

المصدر: إندنبندنت عربية